V zahraničí, především v některých státech, se zcela běžně nejen u chovných jedinců dělá genetický test na určení tzv. haplotypů. Třeba ve Finsku je to běžný standard. Jinde je to absolutně neznámé. Není to novinka, je to záležitost stará už hezkých pár let a občas dokonce běží různé výzkumy se snahou zjistit co nejvíce informací o plemeni, především o jedincích a trpících různými autoimunitními onemocněními. Aktuálně je to totiž jedna z hlavních cest výzkumu těchto záležitostí u našeho plemene.
Hlavní histokompatibilní komlex (anglicky major histocompability complex, MHC), je souhrnný název pro struktury (glykoproteiny), které se nachází z vnější strany cytoplazmatické membrány buněk savců, tedy i psů. MHC slouží jako takový držák, který předkládá buňkám imunitního systému ke kontrole různé peptidy, které pochází z buňky nebo jsou cizorodého původu. Pokud imunitní systém vyhodnotí, že se jedná o nebezpečnou záležitost, buňky zlikviduje – například se zjistí, že buňka je napadena nebezpečným virem, podobně se může chovat imunitní systém i k transplantovaným orgánům.
Existuje několik tříd MHC, nejznámější jsou MHC I a MHC II. Které mají samozřejmě své genetické kódování, kdy nový jedinec získává pro konkrétní gen jednu alelu od otce a druhou od matky. S ohledem na potřebu organismu na fungující imunitní systém je zde velká proměnlivost, diverzita. Tato oblast psího genomu je v literatuře známa i jako DLA – dog leukocyte antigen. Čistokrevný chov psů snížil diverzitu v genech kódujících MHC. Toto může být příčinou nárustu autoimunitních onemocnění u některých plemen.
Autoimunitní onemocnění je velmi zjednodušeně název pro stav, kdy se něco změní právě okolo MHC a tělo začne se svým zacházet jako s cizím, nebezpečným. Vlastně to znamená imunitní reakce proti sobě samému. Předpokládá se, že existuje genetická změna v MHC, která způsobí, že konkrétní pes je náchylnější ke vzniku autoimunitního onemocnění za spoluúčasti různých vnějších vlivů. Na vzniku autoimunitního onemocnění se tedy podílí:
- Genetická predispozice
- Infekce – viry, bakterie, toxiny,…
- Stres
- Hormonální dysbalance (dle některých autorů i kastrace)
- Léčiva, očkování,…
Mezi nejčastější autoimunitní onemocnění u psů patří:
- Autoimunitní zánět štítné žlázy a následná hypotyreóza
- Autoimunitní hemolytická anémie, imunitně zprostředkovaná trombocytopenie
- Addisonova chorova – hypoadrenokorticismus
- Lupus (SLE)
- Revmatoidní artritida
- Symetrická lupoidní onychodystrofie
- Myastemia gravis,…
Diverzita MHC se genů se obvykle zjišťuje podle variability alel pro geny MHC II a to DRB1, DQA1, DQB stejně jako variabilita v kombinacích (haplotypech) u těchto 3 genů. Větší množství alel a haplotypů u plemene znamená vyšší míru diverzity a tím i větší šanci pro fungování imunitního systému.
V roce 2006 začaly první výzkumy ve Finsku a finský chovatelský klub bearded collií má aktuálně nejobsáhlejší databázi. Další výzkumy probíhaly i jinde ve světě, např. v USA. Původně se identifikovalo 7 haplotypů, postupně se přidávaly další, dnes se počítá s cca 11 haplotypy (některé zdroje uvádí 15), ale výzkumy stále probíhají. Každý jedinec má kombinaci 2 haplotypů, kdy první získává od matky, druhý od otce, dědičnost je mendelistická. Haplotypy se často označují slovem Parta s příslušným číslem.
| Haplotyp | DRB1 | DQA1 | DQB1 |
| Parta 1 | 01801 | 00101 | 00201 |
| Parta 2 | 01801 | 00101 | 00802 |
| Parta 3 | 00901 | 00101 | 00802 |
| Parta 4 | 01501 | 00601 | 00301 |
| Parta 5 | 01501 | 00601 | 02301 |
| Parta 6 | 00201 | 00901 | 00101 |
| Parta 7 | 01501 | 00601 | 02201 |
| Parta 8 | 00601 | 00501 | 00701 |
| Parta 9 | 01301 | 00101 | 00201 |
| Parta 10 | 02301 | 00301 | 00501 |
| Parta 11 | 01801 | 00101 | 00301 |
Zkoumaly se haplotypy v rámci plemene, dále nemocných, jejich příbuzných a i ostatních psů. Bohužel výzkumy jsou omezeny tím, kdo poskytne vzorky. Někde je to omezeno regionálně případně importy, někde právě tím, jaká skupina lidí pro výzkum vzorky posílá – majitelé nemocných psů ve snaze najít řešení podstaty problému autoimunitních onemocnění, majitelé zdravých psů, kteří chtějí informace ohledně dalšího chovu. Zapojených jedinců přibývá, v některých částech světa více, v některých méně. V ČR se jedná nejspíš o jednotlivce, např. ve Finsku o většinu plemene.
Podle některých výzkumů lze odhadnout rizikové kombinace haplotypů, při kterých může vzniknout autoimunitní onemocnění. Ale taky nemusí. Co je ale doporučeníhodné obecně, snažit se uchovat v populaci plemene všechny haplotypy. Podle studií jsou nejčastěji zastoupeny parta 1 a parta 2, v některých oblastech se nachází až u 80% bearded collií. Další jsou tedy zastoupeny menšinově. Dále je obecně výhodnější heterozygotní stav.
Zatím tedy jednoznačné odpovědi nejsou, ale je to něco, co se dá dále rozvíjet a s čím se dá pracovat. Výzkumy dále běží a každý se může zapojit, především je to ke zvážení pro majitele psů trpících některým z autoimunitních onemocnění.
Může to být opět jeden z dobrých nástrojů, který může pomoci chovatelům při plánování chovu. Ale opět tak, aby kvůli honu za čísly nedošlo k negativní selekci, která by plemeno mohla poškodit. V naší oblasti je toto zatím dost nepoužitelné, protože počet testovaných psů aktuálně v chovu se u nás dá spočítat na prstech jedné ruky (pokud se nepletu).
Z veřejně dostupných databází se dá například použít:
- Webové stránky finského chovatelského klubu bearded collií
- BeaCon for Health
- Webové stránky chovatelské stanice Gentle Guard
Vzorky našich starších psů byly odeslány do studie Californské Univerzity v rámci výzkumu genetiky SLO a genů pro MHC, mladší psi mají typizaci haplogenů v laboratoři Feragen.
MVDr. Hana Ťoková, prosinec 2024